누난 증후군 증상 정리

자녀에게 나타나는 유전적 질환의 책임은 가족력에 있다고 여겨서 죄책감과 슬픔에 사로잡히게 되는 경우가 많습니다.

누난 증후군은 유전성 기형 질환의 일종으로 외관상으로 봤을때 터너 신드롬과 유사해 보입니다. 그래서 일각에서는 본 증후군 이름 앞에 여성 또는 남성을 붙여서 호칭을 부르기도 합니다. 하지만, 이 둘은 문제 염색체가 달라서, 발병률과 대상 환자군에서 차이가 있습니다.

◆ 발병률 : 2000명 당 1명 꼴

누난 증후군의 발병률은 신생아 약 2천면 중에 1명꼴로 나타나는데요. 국가나 시기에 따라 1000분의 1일수도 있고 2500분의 1인 경우도 있다고 합니다. 평균적으로 약 0.05%라고 하면, 인구 1천만명 중 약 5000명이 이 질환에 걸려 있을 가능성이 있습니다. 그러니, 희귀하지만, 규모로 치면 적지 않다라고 볼 수 있습니다.

2017년도 기준으로 신생아는 약 36만명 정도에 이를 것으로 전망하고 있습니다. 그렇다면 한 해에 약 180명 꼴이라고 볼 수 있습니다. 

터넌신드롬과 가장 큰 차이는 남녀를 구분하지 않고 나타난다는 점입니다. 전자의 경우에는 X염색체가 없어서 발생하여 대부분 여성에게서 생기지만, 후자는 성별에 관계없이 생기는 것이죠. 

◆ 가족력과 돌연변이성이다.

누난 증후군은 우성으로 가족력을 통해 유전 될 수 있지만, 돌연변이에 의해서 발생하는 사례도 있습니다. 또한 문제가 되는 유전자들이 현재는 6개이고, 연구와 치료보고서에 따라 그 수가 점차 늘어날 가능성도 있다고 하네요. 

◆ 주요 증상 정리

누난 증후군의 증상은 다양하지만 크게 5가지 정도로 구분해 볼 수 있습니다.

첫째는  전반적인 발달이 멈추거나 비정상이라는 것입니다.

가장 대표적인 것이 성장기에 키가 자라지 않는데 몸무게만 늘어나는 사례가 있습니다. 어떤 어린 아기들에게서는 영양공급이 원활하게 이뤄지지 않아서 몸무게 증가세도 느리다고 하는데요.

확실한 것은 또래 아이들보다 키가 작고 골격의 성장이 20%내외로 느리고 미성숙하다고 합니다. 발달에 있어서의 또 다른 특징은 사춘기 이후에 두드러지게 성장이 멈춰 버린다는 것입니다. 그래서 남성의 경우에는 키가 160 여성은 150내외라고 하는데요. 서양인을 기준으로 한 것이기 때문에 동양권에서는 10cm정도 더 작을 것으로 추정됩니다.

두번째는 이차성징과 정신지체입니다. 남자 환자들 중에서 약 50% 이상은 고환이 제 위치로 이동하지 않아서 잠복고환증이 나타날 수 있고요. 사춘기와 이차성징이 약 2~3년정도 늦게 나타날 수 있다고 합니다.

정신지체는 전체 환자의 약 3명중 1명 꼴로 보고되고 있으며, 중증이 아니고 경미한 수준으로 알려져 있습니다. 그리고 여자보다는 남자가 더 많은 비중을 차지하고 있습니다.

◆ 세번째 눈코입 특징

세번쨰는 눈, 코, 입의 모습에 공통점이 발견된다는 것입니다. 코는 낮고 콧망울이 둥글둥글하며 인중이 상당히 깊게 패여 있습니다. 입은 윗입술선이 상대적으로 높게 위치하고 있고, 치아가 부정교합이라고 합니다. 그리고 눈간의 간격이 먼 두눈먼거리증과 돌출형을 보이게 됩니다. 

네번째는 선천성 심장이상으로 인해 폐동맥 협창증과 심실 중격 비대증과 같은 증상이 발생할 가능성이 높습니다. 전체 100명 중에 60명 이상 꼴로 심장쪽 문제를 호소한다고 하며, 잊우 50%가 협착증에 걸리게 된다고 합니다. 다섯번째는 기타 혈액응곰누제와 가슴뼈의 기형 그리고 피부에 반점등이 나타나는 것입니다.

이런 상황에 대비하는 첫걸음은 유전검사와 상담을 통해 가족력과 유전질환에 대한 이해도를 높이고 대처하는 것입니다. 감사합니다.