테이 삭스 병 이해하기

우리나라 사람들에게는 아주 희소한 병이 있습니다. 바로 테이 삭스 병인데요. 이는 유전적 질환으로 인해 유발되는 것으로 특정 인종에게서 높은 확률로 발견되는 특징이 있습니다.

발생원인은 열성유전으로 인한것이며, 유태인에게서 발병률이 다른 대조군에 비해 90배 가까이 높다고 알려져 있습니다. 그리고 주로 동유럽쪽에서 나타나며, 명확하진 않지만 발병율은 유태인은 약 3500명당 1명꼴로 생기며, 동유럽 다른 이들에게는30만명중 1명 꼴로 나타난다과 알려져 있습니다.

● 유태인과 프랑스 또는 캐나다 부모의 혼혈아

테이 삭스 병의 주층은 유태인과 프랑스나 캐나다인 부모에게서 태어난 혼혈아라고 합니다. 문제의 염색체의 위치는 15q23-24이며, 돌연변이에 의한 것으로 추정되고 있습니다. 전세계에 처음 소개된것은 1880년대 초반이라고합니다.

● 3가지 종류로 나뉜다.

테이 삭스 병은 크게 3가지로 분류하며, 1종, 2종, 3종이라고 명칭되어 있습니다. 3가지 구분은 병이 진행되는 연령 기준으로 되었으며, 가장 빠른 시점은 유아기로 생후 3개월부터 생기기 시작할 수 있습니다. 이런 경우 보통 빠르면 2세부터 사망에 이르는 지경까지 악화 될 수 있다고 합니다.

1형은 갓태어났을때에는 이상징후가 없다가 생후 6개월을 기점으로 병이 생기고 4살 이전에 사망할 수 있는 것을 말합니다. 이때 아기들의 증상은 운동신경이 약화되서 몸을 못가누게 되는데요. 특히, 목을 잘 못쓰고 네발로 기거나 뒤집기 등이 자유롭게 되지 않을 수 있습니다. 

또 다른 현상은 아이컨텍(눈맞춤)이 잘 안되고 초점도 흐릿해 보일 수 있습니다. 또한 신경 감각이 둔해져서 외부자극감에 반응을 보이지 않거나 둔감하다는 느낌을 받을 수 있는데요. 심각한 특징으로는 발작증세가 일어날 수 있으며, 특정 신경세포만 지나치게 성장하는 대두증이 만 1세와 2세 사이에 발현되기도 합니다. 또한 만 12개월 내외로 실명현상도 생길 수 있으니 주의깊게 관찰하시기 바랍니다.

● 소아시기에 발생하는 2형 특징

테아 삭스 병 2형은 생후 24개월부터 만 6세(초등학교입학직전)에 걸쳐 발병할 수 있으며, 이르면 5살 늦으면 15세에 생명을 잃어버리게 될 수 있습니다. 특징은 1형과 유사하지만, 치매현상이 덩달아 나타날 수 있고 결국 식물인간이 되어 버릴 가능성도 있다고 합니다.

제 3형은 최대 30대 중반까지 위험성이 있다고 보여집니다. 성인이다보니 증상도 개별적으로 다양하게 나타나는데요. 공통점은 어떤 징후던간에 점차 빠르게 악화된다고 합니다. 최초에는 단순히 말주변이 없어지거나 유머감각이 없어지는 듯한 경증으로 착가할 수도 있다고 합니다.

하지만, 이 역시 근육과 운동력이 떨어지면서 신체 부위에 경련이 생기고, 말투가 점차 어눌해진다고 하네요. 그리고 정신질환도 심해져서 정신이상과 우울증이 동시에 보일 수 있다고 합니다. 

이런 질환은 주로 가족력을 통해 유전적 문제를 파악하여 진단을 내리게 됩니다. 그리고 유전자 검사를 통해 해당 위치의 염색체 돌연변이 여부를 판단하여 최종적인 질병 유무를 판단하게 됩니다. 

 ● 치료 방법

완치를 위한 특별한 치료하는 방법은 없다고 합니다. 그래서, 증상을 완화시키는 항견련제 등과 같은 임시적인 대응하고, 식단과 생활습관 개선을 진행하는 정도하고 합니다.

부모 중에서 1명이 이런 유전자를 보유하고 있을 경우에는 자녀가 발병할 확률이 약 25% 수준으로 알려져 있습니다. 지금까지 치료방법이 없는 희귀병에 대한 설명을 마칩니다.

참고로 미국에서는 약 32만명당 1명 꼴로 나타난다고 하네요. 감사합니다.